Они – мастера использования энергии, но также и мастера голодания, ведь могут обходиться без пищи до четырех недель.
узнать больше
В рамках этого исследования был создан первый каталог, который описывает в отношении одной клетки состояние, известное как общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН). Наиболее очевидным при этом врожденном дефекте иммунной системы является неспособность пациента вырабатывать эффективные антитела. Больной склонен к персистирующим или рецидивирующим инфекциям, особенно легких и пищеварительной системы, и диагноз ставится через 6-7 лет после появления первых симптомов. Антитела вырабатываются В-лимфоцитами с дефектами ОВИН, которые вызывают проблемы с межклеточной коммуникацией. Для выработки антител В-лимфоцитам нужна стимуляция со стороны других клеток — иммунная система постоянно говорит о потенциальных опасностях, клетки представляют другим клеткам чужеродные частицы, как сарафанное радио, и они возвращают команды: «Делись, вырабатывай антитела!» Или наоборот: «придержи лошадей!».
Однако в случае ОВИН наиболее распространенная коммуникативная неспособность участвовать в сети передачи информации связана с эпигенетическими изменениями. Поэтому различия между однояйцевыми близнецами — кроме мутаций, которые, однако, противоречат распространенному мнению — заключаются в несколько иной упаковке ДНК в ядрах клеток. Механизмы, приводящие к эпигенетическим изменениям, еще более загадочны, чем те, которые приводят к мутациям ДНК. Однако известно одно: когда клетки в своем развитии проходят через эмбрион, ничто не меняется так динамично, как изображение их ДНК в 3D.
Таким образом, примерно 20% случаев ОВИН можно отнести к дефекту одного из генов, связанных с заболеванием, — то есть какой-то мутации. Но поскольку четыре из пяти случаев остаются в значительной степени необъяснимыми, а монозиготные близнецы в целом имеют мало генетических отличий от остальной популяции, мутации нельзя винить в этом. Однако это означает, что близнецы, один с симптомами ОВИН, а другой нет, идеально подходят для того, чтобы задавать вопросы о других причинах ОВИН, потому что, хотя это редкое заболевание, оно распространено среди них: 1 случай на 25 000 человек.
Исследования однояйцевых близнецов имеют больше смысла теперь, когда наконец установлено, что между ними существуют геномные различия. Они позволяют быстро вытащить из гущи то, что важно помимо мутаций. Тем более, что секвенирование всего генома человека (проект недавно завершился — мы уже знаем все от первой до последней буквы) стало дешевле, а значит, и доступнее. Придет день, когда будут созданы эпигенетические лекарства — как видите, они нужны. И тогда клетки однояйцевых близнецов, один из которых болеет болезнью, а другой кажется нетронутым, станут прекрасным материалом для исследований и испытаний.
А для сомневающихся в том, что однояйцевые близнецы биологически не идентичны, свидетельством пусть будет факт, что отпечатки пальцев у них не одинаковые - что обусловлено также генетически и не только генетически.
Что полезно, когда только один из близнецов вступит в противоречие с законом, а это возможно, потому что ментально и с точки зрения личности однояйцевые близнецы могут быть очень разными.
– Магдалена Кавалец-Сегонд
– перевод Надин Алейник
TVP ЕЖЕНЕДЕЛЬНИК. Редакторы и авторы